“Okul-aile-çocuk” üçgeninin eşgüdümlü bir şekilde çalışması temeli üzerine oturan özel eğitim içerisinde aile eğitiminin önemli bir yeri bulunmaktadır. Bu önem, çocuğun gereksinimleri açısından değerlendirildiğinde, ailenin eğitim sürecine tam katılımının bir

Rett Sendromu yalnızca kızlarda görülen nörolojik bir bozukluktur. Rett Sendromu’ nu ilk olarak 1966 yılında Avusturyalı doktor Prof. Andreas Rett tanımlanmıştır.

Bu hastalık doğuştandır. Araştırmacılar henüz bir neden veya tedavi bulamamıştır. Şu an için genetik bir bozukluk olduğu düşünülmektedir. Doğan her 10,000 kız çocuğundan biri bu rahatsızlığa yakalanmaktadır.

Rett Sendromu tanısı nasıl konur?

· Bebeklikte, çocuğun görünüşte normal ya da normale yakın ilerleme gösterdiği kısa bir dönem.

· Gelişmede, birinci yılın sonundan gerileme başlayıncaya kadar süren bir duraklama dönemi.

· Konuşma ve el hareketi yeteneklerinin kaybolduğu, 9 ay ile 30 ay arasında meydana gelen gerileme dönemi.

· Tekrarlanan el hareketlerinin gelişmesi (el oğuşturma, hafif biçimde vurma, el çırpma, eli ağza sokma).

· Dik, gergin veya hantal görünüşlü bir vücut sekli ya da yürüyüş biçimi.

· Doğumda normal büyüklükte bir kafa çevresi fakat 5 ay ile 4 yıl arasında kafa büyümesinde yavaşlama.

· Yukarıda sayılan özelliklere yol açacak diğer bir hastalık, sendrom veya yaranın bulunmaması.

RS hastalarının arasında büyük bir çeşitlilik bulunmaktadır. Bu hastalığın tanısını diğer bazı özellikler de desteklemektedir.

· Solunum fonksiyonunda bozukluk: hiperventilasyon ve/veya nefes tutma ve/veya hava yutma.

· EEG’de anormallik.

· Sara – hastaların %50’sinden çoğunda çeşitli zamanlarda bazı tip sara nöbetleri görülmektedir.

· Spatisitede yasla birlikte artış. Kaslar giderek gerginleşir, eklem deformasyonlari ve kas harabiyeti meydana gelebilir.

· Bacakları geniş açarak yürüme (Rett Sendromlular’in yaklaşık yarısı kendi başına yürüyebilme yeteneğine erişir).

· Belkemiğinde normal dışı bir kıvrılmanın gelişimi (omuriliğin eğrilmesi).

· Büyümede gecikme.

RS’E GENEL BAKIŞ

Görülen Özellikleri ve Terapiler

Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Sağlık profesyonelleri RS’ i öğrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık çoğu araştırmacı RS’in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir.

MENTAL RETERDASYON(ZEKA GERİLİĞİ):

Mental Retardasyon Ağırlık Dereceleri: IQ Düzeyleri

Hafif (eğitilebilir) Mental Retardasyon 45 - 75

Orta (öğretilebilir) Derecede Mental Retardasyon 25 - 44

Ağır Mental Retardasyon 0 - 25

Hafif (Eğitilebilir) Mental Retardasyon: Zeka bölümü çeşitli zeka ölçekleriyle sürekli olarak 45 - 75 arasında tespit edilen zihinsel geriliktir. Gelişimleri normal çocuklardan önemli bir faklılık göstermediği için genellikle okula başlayana kadar farkına varılmazlar. “Eğitilebilir” terimi bu gruba giren çocukların okuma, yazma, matematik gibi temel akademik becerileri öğrenebileceklerini açıklamaktadır. Eğitilebilir zeka düzeyindeki çocuklar temel akademik beceriler yanında öz bakım becerilerini öğrenebilirler, ileride yetişkinlik çağında bütünüyle yada kısmen geçimlerini sağlayabilecek bir iş becerisi edinebilirler.

Özellikleri: Normal yaşıtlarına göre daha geç ve güç öğrenirler. Dikkatleri dağınık ve kısa sürelidir. Kazandıkları bilgileri transfer edemezler, genelleme yapamazlar, ilgileri sık sık değişir. Konuşma bozuklukları oldukça yaygındır. Sosyal kavramları öğrenmede grup etkinliklerine katılma ve kurallarına uymada güçlük çekerler. Kendilerine güvenleri azdır, bağımsız hareket edemezler ve sebatsızdırlar.

Orta (öğretilebilir) Derecede Mental Retardasyon: Zeka bölümü çeşitli zeka ölçekleriyle sürekli olarak 25-44 arasında tespit edilen zihinsel geriliktir.

Genellikle engelleri okul öncesi dönemlerde fark edilmektedir. Gelişim özellikleri normal çocuklardan önemli farklılıklar göstermektedir. Genel olarak erken tanı ile, ana-baba yardımı ve yeterli eğitim fırsatları ile günlük bakımlarından kısmen bağımsız olarak yaşamlarını sürdürebilirler.

Özellikleri: Öğretilebilir zeka düzeyindeki çocuklar okul öncesi dönemde iletişim kurmayı öğrenebilirler, genelde ağır düzeyde konuşma bozuklukları ve kendilerini ifade etmede güçlük mevcuttur. Sosyal kuralları öğrenmeleri ve uygulamaları zayıftır. Öğrenmeleri yavaş, kavramlaştırma yetileri çok kısıtlıdır.

Ağır Mental Retardasyon ve Zihinsel Engele Neden Olan Faktörler: Zeka bölümü 25 ve altında olan zihinsel geriliktir. Bu çocuklar için tam bir denetim gerekir. Kendilerine bakamaz ve koruyamazlar. Çoğunun ciddi nörolojik bozuklukları vardır. Sıklıkla tıbbi bakıma gereksinimleri olur. Çocukluk dönemlerinde ölüm oranı yüksektir. Çocukluk çağını aştıklarında sürekli bakıma gereksinimleri vardır.

Özellikleri: Bu çocuklar okul öncesi dönemde sensori motor (görme işitme gibi duyular) işlevlerde çok az gelişme gösterirler. Bazıları yürümeyi ve ilkel seviyede konuşmayı öğrenebilir. Çok iyi düzeyde eğitim verilirse, kendilerine bakma iletişim kurma becerilerinde hafif bir gelişme olabilir.

FRAGILE X SENROMU

Fragıle x sendromu öğrenme bozukluğu ve MR’ nin en sık bilinen kalıtsal şekildir. X bağlantılı geçer. Fragıle x sendromu entelektüel ve bilişsel eksikliklere yol açar ki bunlar hafif öğrenme bozukluğu ve normal IQ dan ağır Mental Reterdasyon ve Otistik davranışa kadar değişir.

Erkeklerde 1/2000 Kızlarda 1/4000 görülür. Kadınlarda 1/259 Erkeklerde 1/750 bu geni taşıyıcılık vardır. Zihinsel bozukluğun yanı sıra bu çocuklar bir grup semptom ki bunlar, fiziksel özellikler, özel davranış şekilleri, gelişimsel gecikmeleri ve konuşma – dil gecikmelerini içerir.

Fragıle x sendromunda etkilenmiş ailelerin büyük çoğunluğu bu durumun varlığından habersizdir ve hiçbir zaman bir tanı olamamışlardır.

Nedeni belli olmayan Mental Reterdasyon veya tanımlanan karakteristiklerin bir kısmı ile birlikte öğrenme bozuklukları olan kişilerde fragıel x sendromu düşünülmektedir.

Şu anda u sendromun tedavisi yoktur. Ancak çeşitli terapiler vardır. Mesela özel eğitim konuşma ve dil eğitimi, mesleki eğitim, fiziksel terapi.

Hiperaktive ve dikkat yoksunluğunu kontrol etmede ilaçların faydası olabilir. Aynı zamanda anksiyate, depresyon ve agresyon için başka ilaçlar kullanılabilir

DOWN SENDROMU:

Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21.kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi (trizomi) sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir. Down sendromu yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür. DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur.

Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. A.B.D'de her yıl 5000 kadar DS'lu bebek dünyaya gelmekte, DS'luların A.B.D'deki toplam sayısı ise, 250.000 olarak hesaplanmaktadır.

Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.

İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler, her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi, ender görülen, olağandışı bir zekâ ve doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında) down sendromlu bireylerin en belirgin özellikleridir.