DOWN SENDROMU:

Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21.kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi (trizomi) sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir. Down sendromu yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür. DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur.

Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. A.B.D'de her yıl 5000 kadar DS'lu bebek dünyaya gelmekte, DS'luların A.B.D'deki toplam sayısı ise, 250.000 olarak hesaplanmaktadır.

Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.

İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler, her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi, ender görülen, olağandışı bir zekâ ve doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında) down sendromlu bireylerin en belirgin özellikleridir.